La falta de diagnóstico oportuno es uno de los principales retos que enfrentan en México las llamadas enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal.

Por ello, en 2017 se creó la fundación CurAME, la cual busca concientizar sobre esta enfermedad y que se realice el diagnóstico oportuno de este padecimiento.

"Para las familias es muy frustrante y difícil tener varios años sin que se le ponga nombre a la enfermedad que tienen sus hijos", lamentó Diana Marroquín, presidenta de esta fundación, y mamá de Roberto, quien tiene este padecimiento.

Aseguró que en las instituciones de salud no se registra la enfermedad y hay médicos que saben diagnosticar a los pacientes, pero no cuentan con una guía práctica para ello.

Indicó que existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal y es la primera causa genética de mortalidad en bebés.

Se trata de una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal.

Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, como brazos y piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan.

Eso puede afectar su capacidad para respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello, así como para gatear y caminar.

Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen.

Marroquín dijo que es fundamental que la enfermedad esté contemplada en las políticas públicas de salud.

"Es una discriminación que a estas personas se les deje a un lado", aseguró.

Indicó que actualmente en el sistema de salud envía a pacientes a sus casas para que les den terapia física, cuando se trata de una enfermedad que debe tratarse de manera multidisciplinaria.

"Se requiere de un genetista, del neurólogo, del neumólogo y del ortopedista", precisó.