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Mal que afecta a mujeres

El Síndrome de Turner afecta a una de cada 2 mil 500 mujeres nacidas vivas.
lunes, 12 de septiembre de 2022
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Agencia/Reforma

El Síndrome de Turner afecta a una de cada 2 mil 500 mujeres nacidas vivas.

Aunque es una enfermedad rara, explicó Helen Ramírez Plascencia, genetista de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG), es de las alteraciones cromosómicas más comunes en los humanos.

Se presenta en el 2 por ciento de todas las concepciones, pero la mayoría de ellas resultan en aborto espontáneo, agregó.

"A pesar de que sus síntomas son característicos, hay un retraso de diagnóstico y es considerable, las mujeres que lo sufren son generalmente diagnosticadas hasta los 15 años, cuando podrían serlo desde sus primeros años de vida, lo que alargaría sus posibilidades de sobrevivir y llevar una vida relativamente normal", subrayó.

Este síndrome, explicó la experta, es un trastorno genético donde se da la pérdida total o parcial del cromosoma X al momento de la concepción, es exclusivo de mujeres y se le conoce también como Síndrome 45X.

"Frecuentemente se presenta a manera de mosaicismo o mosaico genético, que se refiere a que un subgrupo de células son las que tienen esta afección, mientras que los otros subgrupos pueden ser normales", dijo.

Las mujeres que lo padecen tienen características físicas específicas como cuello ancho o palmeado, orejas más debajo de lo normal, son de talla baja, no hay desarrollo de las mamas y su expectativa de vida es menor al promedio.

También presentan síntomas clínicos y psicológicos entre los que destacan la infertilidad, defectos cardiacos congénitos, trastornos endocrinos, diabetes mellitus 1, osteoporosis, deficiencias auditivas, visuales y renales, retraso cognitivo, ansiedad y depresión.

Ramírez Plascencia señaló que el padecimiento no tiene cura, pero sí hay tratamiento hormonal que debe adaptarse a cada persona.

De esta manera, se ayudará a sustituir las hormonas que no producen de manera natural, como la del crecimiento.

"Toda su vida necesitará atención médica multidisciplinaria y su riesgo de mortalidad es mayor que el de otras mujeres", añadió.

Para un diagnóstico acertado y a tiempo, recomendó a las mujeres embarazadas acudir a un médico perinatal.

Durante el embarazo, agregó la especialista de la UAG, puede sospecharse y detectar el síndrome en alteraciones como el retraso del crecimiento embrionario y translucencia nucal que da una mejor referencia para diagnosticar, a su vez, en defectos cardiacos embrionarios o displasias renales.

 

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