Carolina Romo es parte de #rarasperonoinvisibles. Su hijo, Sebastián, de 3 años, nació con una trisomía parcial en el cromosoma 9. Foto: Cortesía

Monterrey, México(28 febrero 2023).- Que una enfermedad sea rara no significa que tiene que ser invisible para la sociedad, tampoco para los servicios con los que el Estado debe atender a quienes viven con ella.

Ésta es la visión de un grupo de familias que integran un nuevo movimiento en Monterrey denominado #rarasperonoinvisibles que hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hará su aparición en la Ciudad.

Será con una pequeña, pero significativa caravana de vehículos, en la que unas 20 familias que integran esta causa recorrerán avenidas, desde el Estadio de Beisbol Monterrey, hasta el Palacio de Gobierno.

"Queremos que (la Secretaría de) Salud nos voltee a ver, hacer visibles estas enfermedades, porque realmente somos muy poca gente", dijo Argelia Conejo, mamá de Gilberto Ismael, de 4 años de edad, quien vive con una cromosomopatía en el cromosoma 7 casi desconocido.

Las cromosomopatías, la más conocida es el síndrome Down, resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario. Poco a poco, el pequeño ha logrado salir adelante gracias a terapias continuas.

La caravana organizada por este movimiento y en la que participarán pacientes con alguna enfermedad rara, arrancará a las 16:00 horas y a las 18:00 llegará a la Explanada de los Héroes.

Para esta conmemoración las familias invitaron a Mariana Rodríguez, titular de la Oficina Amar a Nuevo León, y solicitaron que el Palacio de Gobierno sea iluminado de verde y morado, que representan a las enfermedades raras.

Cada año, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Reciben este nombre porque afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir tienen baja incidencia y prevalencia.

La necesidad de visibilizar estas enfermedades es que son crónicas, graves, incapacitantes y progresivas, para las que es difícil llegar a un diagnóstico, a veces realizarlo en el extranjero y, aún más complejo, tener acceso al tratamiento.

En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes. A la fecha se tiene registro de seis a siete mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8 por ciento de la población mundial.

Entre ellas están clasificados algunos padecimientos que, a fuerza de mencionarlas como raras, han logrado cierta familiaridad, aunque todavía con un reclamo de atención, como la hemofilia, la espina bífida o el hipotiroidismo.

Hay otras cuyo nombre sigue pareciendo extraño, como la mucopolisacaridosis, cuando el cuerpo no tiene la enzima suficiente para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.

O la enfermedad de Fabry, que es cuando el organismo no descompone la globotriaosilceramida (GL-3).

Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como riñones, corazón y cerebro.

El movimiento regio, suma, al momento, 18 enfermedades.

Entre ellas el síndrome Silver Russell, trastorno congénito que implica crecimiento deficiente, y el síndrome de Prader-Willi, trastorno genético que provoca problemas físicos, mentales y conductuales.

En el País se han creado agrupaciones para diferentes padecimientos raros.

La Alianza Nacional por las Enfermedades Raras, que reúne a varias de estas asociaciones, organizó hace unos días la iluminación del Estadio BBVA con los colores que representan estas condiciones.

Sin embargo, a nivel Nuevo León, ésta sería la primera organización que reúne a familias cuyos diagnósticos no tienen cabida en otros espacios.

"Nuestros diagnóstico no tienen nombre ni apellido", dice Argelia. "Es por eso que nosotros vamos a juntar a todos esos diagnósticos para poder hacer algo, no enfocarnos en una sola".

Otra iniciadora del movimiento es Carolina Romo, mamá de Sebastián, de 3 años de edad, quien nació con una trisomía parcial en el cromosoma 9.

Esta es una alteración genética de la que se sabe muy poco, y que ha traído al niño discapacidad intelectual, estrabismo y miopía, además de retraso global del desarollo.

Actualmente, Sebastián lleva un plan terapéutico muy completo.

"Soy fan de Paw Patrol y me considero un amante de toda la comida", se lee en el perfil del pequeño, colocado en la cuenta de Instagram @enfermedadesrarasnl

CICLO DE CONFERENCIAS

El movimiento #rarasperonoinvisibles ofrece desde ayer conferencias que se transmitirán durante toda la semana en Instagram. El objetivo es ofrecer testimonios de las familias, al mismo tiempo que facilitar la orientación de especialistas médicos.

Mañana estará Luz María Sánchez, pediatra neonatóloga reconocida a nivel internacional, y el jueves Alfredo Falcón, neurólogo pediatra con la charla "La detección de una enfermedad genética rara".

También el jueves estará el pediatra del desarrollo y comportamiento Juan Francisco Lozano con la conferencia "Neurodesarrollo en una enfermedad rara".

El grupo de familias se ha propuesto registrar las diferentes enfermedades raras que hay en Nuevo León, al mismo tiempo que crear una red de acompañamiento en la que las familias con estos diagnósticos no se sientan, precisamente, raras.

Pero, lo principal, es lograr que sus hijos salgan adelante.

"El duelo de una maternidad no esperada nos impulsó a que la vida de nuestros hijos trascienda en esta sociedad", expresa Argelia.

"Que no nada más se queden con terapia y a ver cómo se desenvuelven", indica, "no, que la vida de nuestros hijos sea un ejemplo para muchas personas de que se puede salir adelante y poder conectar, poder hacer algo por estos niños en la sociedad".

PARA SABER

El Día de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero o el 29, en caso de que sea año bisiesto.

En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

A la fecha se tiene registro de 6 a 7 mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8 por ciento de la población mundial.

A los pacientes les toma en promedio un lapso de 8 años para recibir un diagnóstico correcto. Durante ese tiempo es posible que habrán acudido a por lo menos 10 especialistas e incluso ser mal diagnosticados en tres ocasiones.

CONÓCELAS

Algunas de las 18 enfermedades registradas, al momento, en #rarasperonoinvisibles:

Hipoplasia del cuerpo calloso: Ausencia total o parcial de la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro. A partir de la adolescencia puede causar retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo.

Complejo de esclerosis tuberosa: Afección genética asociada con cambios en la piel, el cerebro, el riñón y el corazón.

Síndrome de Dravet: Encefalopatía epiléptica de grado muy severo, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente.

La ictiosis laminar: Trastorno que se caracteriza por la presencia de escamas en el cuerpo.

Síndrome de Rett: Trastorno genético neurológico que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla.

OTROS CASOS

Entre las enfermedades raras hay algunas que, a fuerza de mencionarlas como raras, han logrado cierta familiaridad, aunque todavía con un reclamo de atención, como la hemofilia, la espina bífida o el hipotiroidismo.

Hay otras cuyo nombre sigue pareciendo extraño, como:

Mucopolisacaridosis: el cuerpo no tiene la enzima suficiente para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.

Enfermedad de Fabry: el organismo no descompone la globotriaosilceramida (GL-3). Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.