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Cuando la sangre fluye sin control

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, que afecta a hombres, donde las personas que lo padecen presentan deficiencia en los factores de coagulación.
lunes, 13 de mayo de 2024
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Agencia/Reforma

Vas corriendo y caes. Tu rodilla y codos raspan en el pavimento y empiezas a sangrar. Por más que tratas, la sangre no para, al contrario, fluye como agua en río vivo sin detenerse.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, que afecta a hombres, donde las personas que lo padecen presentan deficiencia en los factores de coagulación.

Aunque está considerada como una enfermedad rara, debido a la incidencia -uno de cada 5 mil hombres varones vivos-, es una de las más comunes dentro de este grupo de padecimientos.

Isaura Araceli González Ramos, genetista de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG), explicó la razón por la cual esta enfermedad se manifiesta en hombres, y es que la mutación genética está en el cromosoma X.

"Las mujeres tenemos dos cromosomas X y los varones tienen un X y un Y, entonces las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos tiene la información correcta y el otro la tiene mutada, el que tiene la información correcta respalda a la información alterada y no se manifiesta", detalló.

"Pero los varones, al tener un cromosoma X y si en ese cromosoma está la información mutada, no tiene quién le respalde la información, porque en el cromosoma Y no está el gen del factor de la coagulación y por eso es que en los varones se manifiesta".

Es por eso, agregó, que las mujeres son portadoras de la enfermedad, pero los que la padecen son hombres.

No obstante, dijo González Ramos, hay casos muy raros de féminas con hemofilia, pero en estos casos, es otro gen el que está alterado.

La División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco, ha realizado estudios en alrededor de mil 100 personas de todo el país, que tienen diagnóstico de hemofilia, así como a sus familiares, para identificar a las posibles portadoras.

Se estima que en México hay más de 6 mil 300 personas con hemofilia, de las cuales 700 viven en Jalisco, segunda entidad con mayor número de pacientes, según el Registro Mexicano de Coagulopatías (RMC), una plataforma de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana.

De los pacientes con la enfermedad, el 70 por ciento no tiene un acceso total al tratamiento, lo que ha afectado sus articulaciones debido a la falta de medicamentos.

En el IMSS, donde se atiende a la mayor cantidad de pacientes con esta enfermedad, se les da un tratamiento que reemplaza al factor deficiente que impide la coagulación; este se obtiene de manera industrializada.

Jaime García Chávez, hematólogo del IMSS, señaló que este Tratamiento de No Reemplazo son más innovadores porque son medicamentos diseñados por ingeniería molecular que tiene diversas ventajas para los pacientes.

"Un paciente con hemofilia tradicional con el tratamiento con Factor VIII se tiene que aplicar tres veces a la semana aproximadamente 30 mililitros de un medicamento.

Con el innovador del tratamiento, que ya lo tenemos en el Instituto, se aplican 3 centímetros cúbicos, es decir, muy poquito y cada 30 días de manera subcutánea", mencionó.

Además, agregó García Chávez, la tasa de hemorragias es nula, pues de tener 52 eventos al año, ya no se presentan.

"Obtiene prácticamente una cura funcional, desde luego no se cura, pero el hecho de que deje de sangrar prácticamente les permite hacer la vida rutinaria sin problemas de sangrado".

Y es que el principal síntoma de la hemofilia son los sangrados frecuentes y recurrentes, sobre todo a nivel articular, principalmente en rodillas, tobillos y codos.

¿Qué es la hemofilia?

Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

¿Qué la causa?

Una mutación o cambio en uno de los genes que puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.

Estos genes se localizan en el cromosoma X.

Tipos

Hemofilia A, también llamada clásica y es causada por la falta o disminución del factor de coagulación 8.

Hemofilia B, conocida como enfermedad de Christmas y es causada por la falta o disminución del factor 9.

Signos y síntomas

Hemorragias en las articulaciones que pueden causar causar hinchazón y dolor o rigidez.

Hemorragias en los músculos y los tejidos blandos, así como moretones.

Hemorragias en la boca y las encías.

Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.

Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.

Sangre en la orina o en las heces.

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

¿A quiénes afecta?

La hemofilia se presenta en 1 de cada 5 mil bebés varones.

Para saber

La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad.

La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.

 

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